Diamond - Blackfan - Anämie Germany

Info

Wir vereinen Erkrankte, Angehörige und Interessierte mit dem Ziel, auf die seltene Bluterkrankung DBA aufmerksam zu machen und Austausch zu ermöglichen.

Geschichte

English version below
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Die Diamond - Blackfan – Anämie · Selbsthilfegruppe e.V. wurde 1998 gegründet und umfasst Mitglieder, die an dieser Anämie erkrankt sind, sowie deren Angehörige, Freunde oder auch Menschen, die daran interessiert sind, mehr über diese Krankheit zu erfahren. Auch Patienten mit verwandten Bluterkrankungen können Mitglied werden.

Unser Ziel ist es, auf diese seltene Bluterkrankung aufmerksam zu machen und einen Austausch über Therapiemöglichkeiten und -erfahrungen, Probleme des alltäglichen Umgangs mit der Erkrankung und sozialrechtliche Fragestellungen zu ermöglichen. Auf Wunsch werden Kontakte der betroffenen Familien untereinander hergestellt.

Um den aktuellen Stand der DBA-Forschung zu erfahren, werden internationale Kontakte zu Behandlungszentren, zu anderen Selbsthilfegruppen und zu Patienten gehalten. Die Selbsthilfegruppe ist u.a. Mitglied im Kindernetzwerk , der ACHSE (Allianz chronischer Seltener Erkrankungen) und der ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias), einem Zusammenschluss europäischer Selbsthilfeorganisationen für seltene und transfusionsabhängige Anämien.

Einmal im Jahr treffen sich die Familien mit ihren Kindern an einem Wochenende zu einem intensiven Austausch von medizinischen und praktischen Informationen über den Umgang mit der Erkrankung und die Bewältigung des Alltags. Es werden führende deutsche DBA-Spezialisten zu diesen Treffen eingeladen und informieren die Mitglieder über die neuesten Erkenntnisse der Forschung.

Die Diamond - Blackfan – Anämie (DBA) ist eine schwere chronische Blutarmut, die in den meisten Fällen bereits im 1. Lebensjahr auftritt. Sie beruht auf einer bisher nicht weiter geklärten Störung der Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. Ein Viertel der Patienten haben noch weitere Fehlbildungen des Körpers (z. B. Daumenstellung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte). Sie sind meist eher kleinwüchsig. In manchen Fällen ist die Erkrankung vererbt, so dass weitere Familienmitglieder betroffen sein können. DBA tritt in 10 bis 14 Fällen pro 1 Million Geburten auf. Weltweit sind etwa 1.800 Fälle bekannt; im deutschen DBA-Register sind derzeit ca. 285 Patienten erfasst.

Die Diagnose wird neben der Analyse typischer Blutbildveränderungen letztlich durch eine Knochenmarkpunktion gestellt. Bei etwa einem Drittel der Patienten spricht eine Kortisontherapie im Sinne einer Blutzellbildung an, die meist ein Leben lang erfolgen muss. Ist dies nicht der Fall, müssen regelmäßig (ca. monatlich) Bluttransfusionen gegeben werden. Dadurch wird dem Körper vermehrt Eisen zugeführt, das er nicht abbauen kann. Transfusionsabhängige Patienten müssen daher regelmäßig Medikamente zur Eisenausscheidung bekommen. Dies erfolgte bislang überwiegend durch eine nächtliche Infusion. Seit einigen Jahren ist in Deutschland auch eine Eiseneliminationstherapie mit Gabe von Tabletten zugelassen.

Mögliche Langzeitkomplikationen, einmal durch die Erkrankung selbst, aber auch als Nebenwirkungen der genannten eisenausscheidenden Medikamente, sind Minderwuchs, Schäden an Leber, Nieren, Herz und Hormondrüsen, Seh- und Hörstörungen. Weiter kann es zu Zuckerkrankheit und Schilddrüsenunterfunktion kommen. Vielfach verzögern sich die Pubertät und die normale Geschlechtsentwicklung. Es besteht eine erhöhte Infektionsgefahr. Diese Zusammenhänge können eine eingeschränkte Lebenserwartung bedingen.

Die eigentliche Ursache der Erkrankung ist bislang unbekannt. Eine Heilung der gestörten Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark kann in seltenen Fällen durch eine Knochenmark-/ Stammzelltransplantation erreicht werden. Als Spender werden bevorzugt Geschwisterkinder in Betracht gezogen. Selten werden Spontanheilungen beschrieben.

Die Universitätskinderkliniken Freiburg und Ulm führen Studien zur Diagnostik und Therapie bei Patienten mit DBA durch.

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English version:

Diamond - Blackfan – Anämie · Selbsthilfegruppe e.V. is a German-based registered association for DBA patients and their families and friends as well as other interested people and patients suffering from similar syndromes. Our mission is to draw attention to this rare blood condition and to provide a platform for exchange of knowledge about therapeutical options and experiences in everyday life.

To stay informed about the latest medical insights we aim to connect with treatment centres and similar support groups or associations worldwide. Among others we are a member of ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias). During our annual meeting we bring together DBA patients, families and leading DBA researchers from Germany.

Diamond Blackfan Anaemia (DBA) is a rare bone marrow failure syndrome usually diagnosed before 12 months of age. DBA patients fail to produce red blood cells properly and need extensive treatment, from monthly blood transfusions to high doses of steroids and in some cases bone marrow transplants. Some individuals also have a variety of congenital abnormalities, including thumb or upper limb abnormalities and cleft palate. Low birth weight and generalized growth delay are sometimes observed.